RCP - STHD

Le Dr Alice POISSON du CRMR GénoPsy coordonne la RCP nationale "préindication séquençage très haut débit (STHD) - schizophrénies syndromiques."

Vous trouverez ci-dessous l'ensemble des informations relatives à cette RCP et la procédure de demande d'avis. Pour toute question, contactez la coordonatrice technique : fleur.raulet(at)ch-le-vinatier(dot)fr

 

 

Objet de la RCP CTHD-SCHIZ

L’existence de facteurs héréditaires dans la schizophrénie est connue de longue date. La plupart des formes de schizophrénie sont isolées et dans ces cas, les études de GWAS ont révélé une vulnérabilité génétique polygénique. Cependant certaines formes plus rares de schizophrénie, associées le plus souvent à des points d’appels médicaux généraux évoluent dans le cadre d’une maladie rare et ont une transmission mendélienne liée à la présence d’un variant pathogène. La mise en évidence d’un variant pathogène peut permettre de confirmer un diagnostic étiologique et d’apporter un conseil génétique. Dans quelques cas, une adaptation thérapeutique peut être proposée en rapport avec l’étiologie (chélateurs du cuivre dans la maladie de Wilson, miglustat dans la maladie de Niemann Pick type C…). Cette préindication de STHD vise à la mise en évidence de pathologies rares, monogéniques au sein d’une pathologie fréquente à hérédité principalement oligo- ou poly-génique.

 

Cette RCP permet de déterminer les préindications de séquençage à très haut débit (STHD) pour les schizophrénies syndromiques (c’est-à-dire associées à d’autres points d’appel médicaux généraux) liées à une maladie rare.

 

Modalité de fonctionnement

 Charte de fonctionnement

La charte de fonctionnement de la RCP est accessible ici.

Dossiers présentés

Les dossiers présentés doivent répondre à l’ensemble des critères suivants :

·           Diagnostic clinique de trouble du spectre de la schizophrénie

·           CGH-Array réalisée ne permettant pas d’expliquer le phénotype

·           Présence d’au moins un drapeau rouge psychiatrique ET un drapeau rouge non psychiatrique.

 Participants

 La RCP requiert la présence :

 ·         des médecins référents de la RCP (le référent biologiste présent doit être rattaché à la plateforme dont dépend le dossier présenté)

 ·         du médecin prescripteur qui soumet le dossier

 ·         de la coordonnatrice technique

  La présence des autres médecins prescripteurs est possible mais non obligatoire.

  Les médecins prescripteurs habiletés à présenter un dossier et les référents sont listés ci-dessous. Les médecins non référencés qui souhaiteraient présenter un dossier doivent se rapprocher de l'un des prescripteurs habiletés ci-dessous.

 

NOM Prénom  spécialité  Lieu d’exercice  Rôle dans la RCP  
POISSON Alice   neurologie  CH Le Vinatier  - coordonnatrice principale  - référente  - prescripteur  
DEMILY Caroline   psychiatrie  CH Le Vinatier  - Coordonnatrice suppléante  - référente  - prescripteur  
LESCA Gaetan   génétique  Hospices Civils de Lyon  - Référent biologiste AURAGEN  - prescripteur AURAGEN  
BARCIA Giulia   génétique  Hôpital Necker  - Référent biologiste SequOIA  - prescripteur SequOIA  
ODENT Sylvie   Génétique  CHU Rennes  - prescripteur SequOIA  
MOREL Godelieve   génétique  CHU Rennes  - prescripteur SequOIA  
CHAUMETTE Boris   Psychiatrie  CH Sainte Anne  - prescripteur SequOIA  
NICOLAS Gaël  Neurogénétique  CHU Rouen  - prescripteur SequOIA  
FAIVRE Laurence   Génétique  CHU Dijon  - prescripteur AURAGEN  
THAUVIN Christel   Génétique    CHU Dijon  - prescripteur AURAGEN  
NAMBOT Sophie   génétique  CHU Dijon  - prescripteur AURAGEN  
MARTIN Juliette  psychiatrie  CHU Dijon  - prescripteur AURAGEN  
FRANCANNET Christine  génétique  CHU Clermont-Ferrand  - prescripteur AURAGEN  
HONCIUC Mihaela  psychiatrie  CHU Clermont-Ferrand  - prescripteur AURAGEN  
ALLAUZE Etienne  psychiatrie  CHU Clermont-Ferrand  - prescripteur AURAGEN  
LANCON Christophe  Psychiatrie  CHU Marseille  - prescripteur AURAGEN  
RICCARDI Florence  génétique  CHU Marseille  - prescripteur AURAGEN  
SIGAUDY Sabine  Génétique  CHU Marseille  - prescripteur AURAGEN  
PONS Linda  pédiatrie  CH Le Vinatier  - prescripteur AURAGEN  
ROSSI Massimiliano  Génétique  Hospices Civils de Lyon  - prescripteur AURAGEN  
CHATRON Nicolas  génétique  Hospices Civils de Lyon  - prescripteur AURAGEN  - Référent biologiste suppléant AURAGEN  

 

 

 

Procédure de demande d'avis

La procédure à suivre pour les professionnels qui souhaitent demander un avis est détaillée ici.

Le dossier à envoyer doit comprendre impérativement :

- la fiche de renseignement complétée (à télécharger ici).

- l'ensemble des pièces complémentaires demandées.

- le consentement du patient / de son représentant légal (à télécharger ici).

 

Le dossier est à transmettre par messagerie sécurisée à la coordinatrice technique de la RCP (voir procédure à suivre).

Calendrier

prochaine séance : 03/07/2020 à 15h30

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